Болезнь Вильсона-Коновалова

Диагностика и лечение наследственного заболевания

Болезнь Вильсона-Коновалова — это редкое наследственное заболевание, нарушение обмена веществ, при котором происходит избыточное накопление меди в тканях и органах. Как правило, медь накапливается в печени, почках, головном мозге, глазах.

Другие названия заболевания — гепатолентикулярная дегенерация, болезнь Вестфаля-Вильсона.

Распространенность болезни Вильсона-Коновалова в мире составляет примерно 1 случай на 30 000–100 000 человек. Точных данных нет, поскольку пациенты нередко получают ошибочный диагноз. Оценка носительства гена заболевания колеблется, однако считается, что его носителем может быть 1 человек из 90.

Причины возникновения заболевания

Болезнь Вильсона-Коновалова наследуется по аутосомно-рецессивному типу (мутации гена — в данном случае ATP7B — наследуются от обоих родителей). При таком типе наследования у каждого ребенка носителей дефектного гена существует 25% вероятность заболеть и 50% вероятность носительства мутации.

Ген ATP7B отвечает за метаболизм меди и играет важную роль в выведении избытка меди из организма. На сегодняшний день выявлено более 300 мутаций гена ATP7B.

Диагностика болезни Вильсона-Коновалова

Чем раньше будет выявлена болезнь Вильсона-Коновалова назначено лечение, тем легче поддержать нормальное качество жизни пациента и предотвратить опасные осложнения.

Диагноз устанавливается на основании физикального осмотра, сбора жалоб, личного и семейного анамнеза пациента, лабораторной диагностики (проводятся биохимические анализы крови и мочи, которые могут показать сниженную концентрацию медь-содержащего белка церулоплазмина в плазме крови, повышение уровня печеночных ферментов, тромбоцитопению, повышенное содержание меди в моче), осмотра глаз офтальмологом с помощью щелевой лампы, КТ или МРТ головного мозга (у пациентов с неврологическими симптомами).

Если лабораторные исследования не подтверждают и не исключают диагноз, врач может назначить биопсию печени, а также молекулярно-генетическое тестирование.

Важно отличить болезнь Вильсона-Коновалова от заболеваний со схожими проявлениями: вирусный гепатит, аутоиммунный гепатит, неалкогольная жировая болезнь печени, алкогольный цирроз печени, первичный склерозирующий холангит, первичный билиарный цирроз, неврологическими патологиями (эссенциальный тремор, болезнь Паркинсона с ранним началом, дистония, болезнь Хантингтона).

Лечение болезни Вильсона-Коновалова

Пожизненное лечение направлено на снижение уровня меди в организме до нетоксичного, снижение прогрессирования заболевания и уменьшение симптомов, которые с ним связаны. Оно включает хелатирующие агенты (D-пеницилламин или триентин), которые связывают и выводят медь из организма с мочой; ацетат цинка, предотвращающий кишечную абсорбцию (всасывание) меди. Дополнительно врач может порекомендовать соблюдение диеты, исключающей продукты с повышенным содержанием меди (печень, шоколад, грибы, моллюски, орехи).

Проводится динамическое наблюдение (пациент периодически сдает анализы крови и мочи) с целью оценки эффективности медикаментозной терапии.

Во время беременности лечение заболевания рекомендуется не прекращать, однако доктор может снизить дозировку хелатирующего агента, при этом прием ацетата цинка продолжается по стандартной схеме. Кормление грудью при использовании хелатирующего агента исключается, данных по ацетату цинка недостаточно.

При острой печеночной недостаточности, вызванной прогрессированием болезни Вильсона-Коновалова, необходима трансплантация печени.

Лекарства, воздействующего на причину болезни Вильсона-Коновалова, не существует.